Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга с февраля 2015 года в своей повседневной практике начнет проводить генетическое тестирование новорожденных на тяжелые наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия, с применением технологии высокопроизводительного геномного анализа. По словам специалистов, новая диагностика, основанная на технологии высокопроизводительного анализа генома, позволяет выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека. Если новая технология окажется успешной, то ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения по всей стране.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. До этого в РФ осуществить генетическое тестирование можно было только через 30 месяцев после рождения ребенка.